Il pronto soccorso non la conosce
Una crisi di CPT II sembra una disidratazione, un colpo di calore, un'influenza. Il trattamento giusto — glucosata endovena subito, senza aspettare l'ipoglicemia — è controintuitivo per chi non conosce la malattia.
Rete internazionale dei pazienti CPT II
Rara, ma mai da soli.
Questa pagina nasce dall’iniziativa di una mamma, Simona, e di suo figlio, che ha la CPT II con diagnosi arrivata a 15 mesi. L’obiettivo è condividere le proprie esperienze, lo stile di vita e le terapie, e conoscere nuove persone con la stessa patologia da ogni parte del mondo, così da non sentirsi soli ma parte di una comunità.
- 1 su 250.000l'incidenza più alta documentata, in Giappone, allo screening neonatale. Altrove 1 su 750.000–2.000.000 — ma la forma miopatica è quasi certamente sottodiagnosticata.
- 3 formeneonatale, infantile e miopatica: la stessa sigla, gravità molto diverse.
- ~1.350persone con la CPT II già raggiungibili online, sparse però in gruppi diversi e in tre lingue che non si parlano.
Hai le urine scure adesso, dopo uno sforzo? Cosa fare, subito →
Il corpo resta senza carburante con il serbatoio pieno.
- I grassi sono la riservaQuando lo zucchero finisce — sotto sforzo, a digiuno, con la febbre — il corpo passa a bruciare i grassi.
- La porta è chiusaLa CPT II è l'enzima che fa entrare i grassi dove si bruciano. Se manca, i grassi restano fuori.
- L'energia non arrivaFra una crisi e l'altra non si sente niente. Il conto arriva quando lo sforzo dura, o quando si salta un pasto di troppo.
- Il muscolo si rompeLe fibre si sfaldano e finiscono nel sangue: dolore, urine scure, e il rischio vero, che è per i reni.
Perché esiste, e chi l’ha pensato
Nasce da un’idea di Simona, una mamma italiana: suo figlio ha la CPT II, e quello che serviva sapere non stava mai tutto nello stesso posto. Serve a due cose: trovare le altre persone, e non arrivare in pronto soccorso a mani vuote.
- Non è un sito di medici: i testi clinici restano bozza finché non li firma uno specialista.
- Non vende niente e non sa chi sei: nessun account, nessuna statistica. Funziona anche senza rete.
- Non sostituisce il tuo centro: serve a farti arrivare da lui.
Da dove vuoi cominciare
Il forum
Racconta la tua esperienza o fai una domanda. Non è ancora acceso: il primo messaggio può essere il tuo.
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I gruppi che esistono già
Circa 1.350 persone fra Facebook e WhatsApp. Al gruppo italiano si chiede da qui.
La scheda d’emergenza
Da compilare, stampare e tenere nel portafoglio. Anche come sfondo del blocca-schermo.
I centri in Italia
Regione per regione, e per chi cerchi: 62 censiti, 30 seguono adulti.
La cura, e le domande
Esiste una terapia? Si trasmette ai figli? Cosa cambia nei giorni normali? Dieci risposte, ognuna con la sua fonte.
Da dove viene quello che c’è scritto
GeneReviews, Orphanet, le reti europee. E cosa non abbiamo ancora validato.
Il problema non è l'informazione. È che non arriva dove serve.
I pazienti sono sparsi
Oggi chi cerca altre persone con CPT II finisce in gruppi Facebook che raccolgono decine di malattie metaboliche diverse. Nel 2026 ci sono ancora pazienti che chiedono online dove trovare qualcuno come loro.
Le fonti serie non sono strumenti
Orphanet, NORD, i registri europei: materiale eccellente, ma nessuno di questi ti mette in mano qualcosa da mostrare al medico alle tre di notte.