CPT2 World

Mi hanno appena diagnosticato la CPT II. E adesso?

Se sei qui il giorno stesso della diagnosi — la tua o quella di tuo figlio — comincia da qui. Diamo del tu a chi ha la CPT II; se la leggi per tuo figlio, cambia solo il pronome.

  1. Non sei in ritardo, e non sei un caso strano

    Se ci hai messo anni, se ti hanno rimandato a casa dicendo che era stress, disidratazione o influenza, non è colpa tua: è la norma di questa malattia. Adesso però hai un nome da dire ai medici, ed è la cosa che cambia tutto.

  2. Fatti dire quale forma riguarda te

    Sotto la stessa sigla ci sono tre malattie molto diverse fra loro per gravità: una neonatale, una infantile e una che compare fra l'adolescenza e l'età adulta. Cercando online finirai quasi certamente per leggere della più grave, anche se non è la tua. Chiedi al tuo medico — e fattelo scrivere — quale forma ti riguarda e quali varianti genetiche hai.

  3. Scopri qual è il tuo centro, e tieni il numero a portata

    Non tutti gli ospedali seguono le malattie metaboliche. In Italia molti centri sono pediatrici, e chi riceve la diagnosi da adulto spesso non sa a chi appartiene. Chiedi qual è il tuo centro di riferimento per adulti e segnati il numero. Non serve tanto a te: serve al medico del pronto soccorso che alle tre di notte deve chiamare qualcuno che sa.

  4. Prepara la scheda d'emergenza

    Il pronto soccorso dove finirai probabilmente non ha mai visto un paziente CPT II. Compila la scheda, falla controllare dal tuo centro, stampala e tienila nel portafoglio.

Le domande da portare alla prossima visita

Stampale o fotografale. Sono le domande a cui, se torni a casa senza risposta, dovrai tornare.

  1. Quale forma di CPT II ho, e quali varianti genetiche?
  2. Quali sono i miei fattori scatenanti personali, e quali segnali devono farmi fermare subito?
  3. Quante ore posso stare senza mangiare? E se devo digiunare per un esame o un intervento?
  4. Che attività fisica posso fare, e da cosa capisco che sto esagerando?
  5. Cosa devo fare esattamente quando inizia una crisi, prima di arrivare in ospedale?
  6. Se le urine diventano scure, entro quanto devo essere in ospedale?
  7. Chi chiamo, e a quale numero, se il pronto soccorso non sa cosa fare?
  8. I miei familiari dovrebbero fare il test genetico?
  9. Ci sono farmaci o anestetici da evitare o da segnalare prima di un intervento?
  10. Esistono terapie, diete o studi clinici adatti al mio caso?

Tre cose che nessuno ti dice

Fra una crisi e l'altra starai bene. È la natura di questa malattia, non un segno che sia passata. Chi ti sta intorno farà fatica a capirlo: sembri sano perché quasi sempre lo sei.

Non sei solo, anche se sembra. Nel mondo ci sono più di mille persone con la CPT II raggiungibili online. Il problema è che sono sparse in gruppi diversi, in lingue diverse, che non si parlano fra loro. È il motivo per cui esiste questo sito.

Se in famiglia c'è qualcun altro con dolori muscolari inspiegati, parlagliene. La CPT II è ereditaria, e resta non diagnosticata per decenni proprio perché nessuno la cerca.

Le domande che arrivano per prime

Le risposte le abbiamo scritte noi, non sono di pazienti. Dove servirebbe una decisione clinica ti diciamo come chiederla al tuo medico, e ogni risposta dice da dove viene.

Da dove vengono queste informazioni

Su una malattia rara la differenza fra un'informazione utile e una pericolosa è la fonte. Qui ci sono tutte, in chiaro, con i nomi di chi le ha scritte.

La fonte clinica principale

Il protocollo stampato sulla scheda d'emergenza si basa su GeneReviews, la revisione di riferimento internazionale su questa malattia, scritta da Mary Kate LoPiccolo (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) e Jerry Vockley (University of Pittsburgh), aggiornata il 9 aprile 2026.

GeneReviews — Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

Le basi dati ufficiali

Orphanet (ORPHA:157) per la classificazione europea; OMIM per le tre forme — 255110 miopatica, 600649 infantile, 608836 neonatale — e per il gene CPT2 (600650, locus 1p32.3); GARD del NIH e NORD per gli Stati Uniti; in Italia l'esenzione RCG074 dell'elenco del Ministero della Salute, che rimanda a ICD-9-CM 272.8 e ICD-10 E71.3.

Orphanet ORPHA:157 · OMIM 255110 · OMIM 600650 (gene CPT2) · GARD · NORD

Le reti cliniche di riferimento

MetabERN è la rete europea per le malattie metaboliche ereditarie e ha una sottorete dedicata proprio ai difetti dell'ossidazione degli acidi grassi (C-FAO); ERN EURO-NMD è quella per le malattie neuromuscolari, dove gli adulti con la forma miopatica vengono seguiti. U-IMD è il registro europeo dei pazienti, INFORM e il FOD Family Support Group sono le reti internazionali su questa famiglia di malattie.

MetabERN · ERN EURO-NMD · U-IMD · INFORM · FOD Family Support Group

I gruppi di ricerca nel mondo

Sono i riferimenti internazionali su questa malattia. I loro lavori sono all'origine di quasi tutto quello che si sa oggi.

  • Jerry Vockley — University of Pittsburghcoautore di GeneReviews su questa malattia; fra i massimi riferimenti sui difetti dell'ossidazione degli acidi grassi e sulla terapia con triheptanoina.
  • Jean-Paul Bonnefont — Necker-Enfants Malades, Parigiha condotto lo studio clinico con bezafibrate nella CPT II, uno dei pochi trial mai fatti su questa malattia.
  • Stephan Zierz, Marcus Deschauer — Halle-Wittenberganalisi genotipo-fenotipo su 50 pazienti: la casistica più ampia mai pubblicata sulla forma miopatica.
  • John Vissing, Ronni Ørngreen — Rigshospitalet, Copenaghencentro neuromuscolare per adulti; studi su dieta ed esercizio nella CPT II, cioè sulla vita quotidiana di chi ce l'ha.
  • Simon Olpin — Sheffieldlaboratorio di riferimento per la diagnosi dei difetti dell'ossidazione degli acidi grassi.
  • Seiji Yamaguchi — Shimanevariante tipica della popolazione giapponese e screening neonatale, dove l'incidenza è la più alta al mondo.
  • Antonio Toscano — NEMO Sud, Messinamiopatie metaboliche e consorzio europeo EUROMAC; è il riferimento più vicino al Sud Italia.

I criteri per sospettare una causa genetica

I sei criteri RHABDO — quelli che permettono di capire quando una rabdomiolisi merita un approfondimento genetico — vengono da uno studio pubblicato su Genes nel 2025 su 122 pazienti. Fra i geni trovati c'era anche CPT2.

Rhabdomyolysis in the Era of Next-Generation Sequencing — Genes, 2025

Nessuna di queste persone, riviste o reti ha un ruolo in questo progetto, e nessuna lo ha approvato: sono le fonti su cui i contenuti si basano. La revisione dei nostri materiali da parte di uno specialista è ancora da fare, ed è il motivo per cui la scheda porta stampata la dicitura "bozza".